Генетический анализ при планировании беременности

   В течение сотен лет в процессе эволюции формировались многочисленные человеческие признаки. В современном мире контролировать этот процесс помогает генетика человека. Эта наука позволяет определить пол ребенка еще до его зачатия, и с точностью прогнозирует его физические особенности, вплоть до точного цвета глаз и волос. Генетические параметры человека не ограничиваются физическими признаками. Специалисты-генетики изучают, также, и другие особенности человеческого организма, включая закономерность наследования генетических заболеваний. С помощью генетических исследований, медицина получила возможность успешно бороться со многими генетическими заболеваниями. Однако, важнейшим достижением современной генетики является не только изучение и лечение, но и предотвращение генетических заболеваний у еще не рожденного человека.
   На сегодняшний день, только в России, количество детей с теми или иными генетическими болезнями составляет около 30 тысяч. Многие генетические заболевания требуют дорогостоящего лечения, а некоторые и вовсе не поддаются терапии. По мнению ученых, участие генетиков при планировании беременности могло бы значительно снизить процент генетических отклонений у новорожденных.
Наследственные заболевания - не такая уж редкость. Каждый человек может являться носителем пяти-шести наследственных патологий. Такие выводы ученые сделали после изучения анализов доноров спермы. Каждый донор спермы обязательно проходит генетическое обследование - в результате, примерно половина доноров не допускается для участия в программе из-за того, что мужчины являются носителями часто встречающихся генетических мутаций. Если такая же мутация присутствует у женщины, вероятность рождения больного ребенка резко увеличивается. Для того, чтобы исключить возможные совпадения с выбранным донором, медики центров репродукции рекомендуют женщинам также пройти обследование на наличие генетических мутаций. Именно для предотвращения генетических патологий, в области донорства мужских половых клеток существуют некоторые ограничения - не рекомендуется длительное использование спермы одного донора. Если у донора присутствует какая-либо генетическая мутация, то в будущем рождение детей с подобной патологией может существенно возрасти. В регионе, население которого не превышает 800 тысяч человек, допустимо рождение не более 20 детей от одного донора. После этого использование его спермы рекомендуется прекратить.
   Конечно, наличие некоторых мутаций у донора спермы или отца ребенка вовсе не означает, что малыш родится нездоровым. Большинство людей на протяжении всей жизни даже не предполагают, что являются носителями каких-то заболеваний и рожают совершенно здоровых детей. Ведь, быть носителем - не значит болеть или передать болезнь своему ребенку. Генетическое заболевание может проявиться у ребенка только в том случае, если оба его родителя имеют одну и ту же дефектную копию гена. То есть - одинаковые отклонения в одинаковых генах. К счастью, такое случается очень редко. Однако, генетики рекомендуют парам, планирующим беременность, не пренебрегать анализом на наличие генетических мутаций еще до зачатия.
   Практика генетических исследований при планировании беременности широко применяется в медицинских клиниках, использующих репродуктивные технологии для лечения бесплодия. Услугами подобных клиник, в основном, пользуются пары, имеющие проблемы в репродуктивной сфере. Для бесплодных пар применение генетических скринингов особенно необходимо, поскольку причиной бесплодия может являться именно наличие генетических патологий. К тому же, причиной рождения больного ребенка может стать возраст родителей - не секрет, что современные женщины рожают гораздо позже, чем их мамы и бабушки. Тот или иной вид скрининга применяется по рекомендации врача, в зависимости от возраста, состояния здоровья и анамнеза пациентов, и проводится для обоих родителей. При обнаружении мутаций в одном и том же гене, проводится процедура ЭКО, после которой, с помощью предымплантационной (эмбриональной) диагностики, будет отобран самый здоровый эмбрион, и именно он будет имплантирован в матку. В некоторых случаях, чтобы исключить вероятность рождения больного ребенка, может быть рекомендовано использование донорской яйцеклетки или донорской спермы.


   Современная медицина позволяет как вылечить, так и предотвратить многие болезни, и предоставляет будущим родителям максимальные возможности для рождения здоровых детей. Специалисты утверждают, что ситуация с генетическими заболеваниями может быть улучшена, если будущие родители серьезно отнесутся к планированию семьи. На сегодняшний день каждая пара, планирующая рождение ребенка, имеет возможность провести необходимые генетические исследования и с уверенностью смотреть в будущее.