Мужское бесплодие часто связано с патозооспермией (нарушением качественных и/или количественных показателей спермы), которая обнаруживается у 40-50% супружеских пар с бесплодием. Более 50% всех форм патозооспермии составляют азооспермия и олигозооспермия. 
Примерно в половине случаев бесплодия у мужчин его причину установить не удаётся (идиопатическое бесплодие). По последним данным большая часть таких форм бесплодия обусловлена генетическими факторами. Важно установить является ли патозооспермия генетически обусловленной. Для лечения азооспермии, связанной с гормональными нарушениями, злоупотреблением алкоголем и никотином, облучением и т.д. показаны методы лечения.

В 10-15% случаев азооспермии аномалии сперматозоидов обусловлены выпадением (делецией) специальных участков Y (мужской) хромосомы. Эти участки называются фактором азооспермии (AZF), их три - a, b и c. Выпадение хотя бы одного из этих трех участков приводит к образованию ненормальных сперматозоидов, т.е. азооспермии, в т.ч. тяжёлой степени олигозооспермии, и является причиной мужского бесплодия.

Обнаружение таких делеций у пациентов позволяет избежать бесполезного для них гормонального и хирургического лечения.

Рекомендовано проводить исследование AZF локусов у всех бесплодных мужчин при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл и при азооспермии.
Степень нарушения сперматогенеза зависит от положения и размера делеций, поэтому отсутствие или наличие делеций имеет прогностическое значение при лечении бесплодия методами вспомогательной репродуктивной технологии (ВРТ). Один из таких методов - экстракорпоральное оплодотворение с применением инъекции единственного сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ). Причем супружеским парам, где у отцов обнаружены делеции AZF локусов, необходимо проводить преимплантационную диагностику с целью переноса эмбрионов женского пола. Это реальная возможность отцовства для пациентов с генетически обусловленным бесплодием.

Исследование целесообразно проводить в следующих случаях: первичное бесплодие, идиопатическая патозооспермия, необструктивная азооспермия, олигозооспермия тяжёлой степени, наличие незрелых половых клеток в эякуляте, генетическое обследование мужчин перед проведением ЭКО с использованием сперматозоидов, полученных от них; выявление скрытой ХХ-инверсии пола (синдром де ля Шапелля).